Registru Național de Boli Rare, la Centrul de Medicină Genomică al Universității de Medicină din Timișoara

Centrul de Medicină Genomică de la Universitatea de Medicină Timişoara şi Spitalul de Copii vor avea, din acest an, un Registru Naţional de Boli Rare.

Profesor Maria Puiu spune că registrul este foarte important întrucât informaţii concrete există doar despre bolile care au tratament, în vreme ce pentru ale boli rare nu există informaţii clare.  Ea a mai precizat că foarte multe cazuri de boli rare sunt vizibile deja de la naştere şi că procentul apariţiei unor astfel de maladii la vârste adulte este foarte mic, fapt ce a şi determinat încheierea protocolului cu Spitalul de Copii. Valoarea proiectului este de 600.000 de lei.

Luni este marcat Ziua Mondială a Bolilor Rare. Cu acest prilej, la Timişoara va avea loc un marş de solidaritate, la care vor participa medici, pacienţi, dar şi părinţi.